近十年，针对RET、BRAF、ALK、ROS1、NTRK等融合基因的靶向药物陆续在海内外获批上市并应用于临床，为肿瘤患者带来了更多的治疗时机，显著改善了携带融合基因变异患者的生涯质量和预后。
优德88官网网站于克日正式推出实体肿瘤RNA融合26基因组织检测产品，该检测严酷遵照多个海内外权威临床指南和专家共识要求，通过基于RNA-seq的检测手艺，对26个融合基因的220余种融合形式举行精准识别。
产品具备笼罩癌种周全、检测性能高、解读专业性强三大焦点优势，面向肿瘤患者，在靶向治疗指导、预后评估支持等方面，助力临床个性化精准诊疗。别的，产品还特殊优化了对低质量FFPE样本的兼容性，解决临床中因样本降解导致的检测难题。
什么是基因融合
基因融合是通过染色体反转、串联复制、缺失或易位，造成两个差别基因的部分序列或所有序列首尾相连，置于统一套调控序列（包括启动子、增强子、核糖体团结序列、终止子等）控制之下，形成一个新的嵌合基因（即融合基因）的历程（图1）。该嵌合基因编码爆发的融合卵白能够介导癌症的爆发生长。
图1 融合基因形成历程（图片泉源：tumorfusions.org/）
基因融合与种种疾�。绕涫怯氚┲⒌谋⑸で捉喙�。融合基因常见于血液肿瘤和实体瘤中，实体瘤的呼吸系统肿瘤和乳腺肿瘤中融合基因泛起数目相对更多。
现在，常用的融合基因检测要领包括荧光原位杂交、免疫组织化学、即时荧光定量聚合酶链反应和二代测序等。
权威指南共识强烈提倡DNA+RNA检测
《NCCN临床实践指南：非小细胞肺癌》提出，基于RNA水平的NGS (RNA-based NGS) 检测可能会提高ROS1、RET、NTRK1/2/3基因融合和MET基因14号外显子跳跃突变（MET 14跳读）的检出率。该指南同时指出，关于在普遍组合的检测中未发明驱动基因（指对肿瘤爆发生长起到推行动用的基因）的患者（尤其是非吸烟者），思量接纳RNA-based NGS检测，以最洪流平地发明融合基因突变（图2）。
图2 《NCCN临床实践指南：非小细胞肺癌》分子检测推荐
《基于RNA-based NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识》建议，有条件的医疗机构对非小细胞肺癌 (NSCLC) 样本举行一次性同步RNA-based NGS与DNA-based NGS的驱动基因变异（融合/突变）检测【强烈推荐】（图3）。
图3 《基于RNA-based NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识》推荐情形
《非小细胞肺癌融合基因检测临床实践中国专家共识（2023版）》指出，关于能够获取组织学或细胞学样本的NSCLC患者，推荐使用二代测序或qRTPCR 举行检测（强烈推荐），关于检出有数融合朋侪、外显子断点融合、基因间融合或驱动基因检测为阴性的，建议通过RNA二代测序验证（图4）。
图4 《非小细胞肺癌融合基因检测临床实践中国专家共识（2023版）》融合基因检测推荐
《中国实体瘤NTRK融合基因临床诊疗专家共识》指出，RNA-NGS比DNA-NGS panel具有更高的迅速性，RNA-NGS或者转录组可作为NTRK融合基因检测的主要增补手段（图5）。
图5 《中国实体瘤NTRK融合基因临床诊疗专家共识》推荐情形
实体肿瘤RNA融合26基因组织检测
优德88官网网站临床基因组中心研发的实体肿瘤RNA融合26基因组织检测产品，使用RNA-seq检测手艺，具有迅速度高、特异性强等特点，可以准确高效地检测到真实、低频的融合变异。
优势一：笼罩癌种周全
该产品笼罩对融合检测有需求的常见癌种，好比肺癌、甲状腺癌、胆管癌、胰腺癌、胶质瘤等；包括与实体瘤诊断、预后或治疗亲近相关的26个融合基因的220多种融合形式；可无邪选择其他检测项目举行组合检测，知足差别的临床需求。
优势二：检测性能高
该产品在提高检测性能方面，以临床基因组中心几千例真实天下中的石蜡组织包埋样本（FFPE样本）的RNA质量漫衍特征为参考，在扩增子长度方面开展多轮优化，可实现低质量FFPE RNA样本的高乐成率扩增。通过对建库系统的优化，能够实现对起始量低至10ng的RNA样本举行建库且乐成率高达100%，这对小样本和穿刺样本极为友好。
另外，借助调解内参基因组合实现对检测系统的监控，确保检测系统稳固可靠。其检测迅速度高，可以稳固检测最低1 copy/ng的融合变异。在1-10 copies/ng的标准品测试中，迅速度抵达99.17%，特异性100%（图6），在检测低品貌融合突变方面具有优势。
图6 标准品检测效果
优势三：解读专业性强
优德88官网网站已建设包括1300多个基因的实体瘤解读数据库，由专业的遗传剖析师举行按期更新，纳入最新的临床希望。
在靶向治疗方面，纳入各癌种相关的靶向治疗基因，涵盖FDA/NMPA获批或指南共识推荐的检测基因；同时可提供免疫治疗、肿瘤遗传危害、分子分型及预后解读，为临床医生及患者提供选择依据。
优德88官网网站临床基因组中心
优德88官网网站是国家首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序手艺临床应用试点单位、首批基因检测手艺应用树模中心。
优德88官网网站临床基因组中心严酷凭证ISO 15189认可和CAP认证要求举行实验室标准和规范的管理，具备自主研发、样本检测、生信剖析、报告解读、遗传咨询等综合能力，起劲加入并高水平通过NCCL、CAP、EMQN等多项高通量测序室间质评。中心开发了基于全外显子测序、家系全外显子测序以及全基因组测序的遗传病剖析服务，能够助力种种遗传性疾病的筛查与诊断。
参考文献：
1. National Comprehensive Cancer Network. Non-Small Cell Lung Cancer Clinical Practice Guidelines (2025.V3).
https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nscl.pdf
2. 基于RNA-based NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识。中国肺癌杂志2023年11月第26卷第11期ChinJLung Cancer,November 2023,Vol.26,No.11；DOI:10.3779/i.issn.1009-3419.2023.102.43
3. 非小细胞肺癌融合基因检测临床实践中国专家共识（2023版）[J]. 中华病理学杂志, 2023, 52(6): 565-573. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20221111-00946.
4. XU, Chunwei, et al. Expert consensus on the diagnosis and treatment of NTRK gene fusion solid tumors in China. Thoracic cancer, 2022, 13.21: 3084-3097.
